Verbetering van de accuraatheid van preïmplantatie genetische diagnose voor monogene aandoeningen veroorzaakt door dynamische mutaties en onderzoek van het gedrag van triplet expansies in gameten en preïmplantatie embryo's.

Project Details

Description

Toepassing van de PCR voor exclusietekst in ziekte van Huntington. Als alternatief voor de exclusietest als prenatale diagnose werd de exclusietest uitgewerkt als PGD voor vijf kandidaat-koppels. Bij exclusietesting wordt met behulp van gelinkte merkers bepaald of de foetus een chromosoom 4 van de aangetaste grootouder dan wel van de gezonde grootouder geërfd heeft. Aldus hoeft de ouder at-risk zijn of haar HD dragerstatus niet te kennen. In het vorige verslag werd beschreven hoe de duplex PCR voor twee flankerende gelinkte merkers werd ontwikkeld. Informativiteit voor beide merkers werd nu reeds in vijf verschillende koppels, die geïnteresseerd waren in PGD met exclusie testing, bepaald. Drie van deze vijf koppels waren voor beide merkers informatief, één koppel was enkel informatief voor D4S126 en een ander voor D4S127. een eerste koppel dat voor beide merkers inforamtief was werd zwanger na drie PGD cycli, een tweede volledig informatief koppel wordt verwacht. Het koppel dat slechts voor D4S126 informatief is onderging reeds één onsuccesvolle cyclus, terwijl het andere koppel op dit ogenblik gepland is. aan deze beide koppels werd ten stelligste aangeraden om een controle prenatale diagnose met andere gelinkte merkers te laten uitvoeren om recombinatie tussen deze ene merker en het HD gen uit te sluiten.
AcronymFWOKN89
StatusFinished
Effective start/end date1/01/0131/12/02

Keywords

  • genetics

Flemish discipline codes

  • Biological sciences