Abstract
Verstandelijke beperking en taalstoornissen komen vaak voor en kennen een brede waaier aan onderliggende oorzaken. Zo werden in inmiddels meer dan 700 genen defecten geïdentificeerd als oorzaak van verstandelijke beperking. Ook de identificatie van genen die specifiek betrokken zijn bij taalstoornissen kende de laatste jaren een enorme stroomversnelling. Eén van deze 'nieuwe' genen is het FOXP1-gen. Mutaties in het FOXP1-gen werden reeds langere tijd gelinkt aan verstandelijke beperking en taalstoornis. Dankzij de introductie van nieuwe genetische-diagnostische technieken (de zogenaamde next-generation sequencing), die een snelle analyse van grote genpanels mogelijk maakt, werd bij een toenemend aantal patiënten een FOXP1-mutatie gedetecteerd. We beschreven een reeks van 25 nieuwe en 23 eerder gerapporteerde patiënten met een FOXP1-defect. Daaruit blijkt dat FOXP1-defecten aanleiding geven tot een syndromale presentatie met mogelijke cardiovasculaire, urogenitale en oftalmologische afwijkingen. De neurologische prognose blijkt erg wisselend. Het aantal gerapporteerde patiënten neemt snel toe, wat een hogere prevalentie doet vermoeden dan eerder verondersteld werd.
| Original language | Dutch |
|---|---|
| Article number | 3 |
| Pages (from-to) | 28-30 |
| Number of pages | 3 |
| Journal | Neuron (Nederlandse ed.) |
| Volume | 23 |
| Issue number | 1 |
| Publication status | Published - 2018 |
Cite this
- APA
- Author
- BIBTEX
- Harvard
- Standard
- RIS
- Vancouver