Huit nouveaux cas de patientes présentant un variant pathogène de novo dans le gène ARX et revue de la littérature du phénotype des femmes hétérozygotes.

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Abstract

#28713 - P018 Huit nouveaux cas de patientes présentant un variant pathogène de novo dans le gène ARX et revue de
la littérature du phénotype des femmes hétérozygotes. Mathilde GRAS (Paris), Solveig HEIDE, Cyril MIGNOT, Sandra WHALEN,
Boris KEREN, Anna JANSEN, Kathelijn KEYMOLEN, Katrien STOUFFS, Mélanie JENNESSON, Céline POIRSIER, Gaetan LESCA,
Mathieu MILH, Perrine CHARLES, Delphine HERON
Original languageFrench
Pages14
Number of pages1
Publication statusPublished - 3 Feb 2022
Event11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale - Couvent des Jacobins, Rennes, France
Duration: 1 Feb 20224 Feb 2022

Conference

Conference11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale
CountryFrance
CityRennes
Period1/02/224/02/22

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