NEGE zal zich richten op het onderzoek van mitochondriale aandoeningen en van erfelijke aanlegstoornissen van de hersenen.
Defecten van de oxidatieve fosforylatie liggen aan de basis van een heterogene groep van erfelijke aandoeningen, beter gekend als mitochondriale cytopathieen. De incidentie werd lang sterk onderschat, maar de morbiditeit en mortaliteit van deze aandoeningen hebben een belangrijke impact op de publieke gezondheid.
Honderden prote'inen betrokken in vorming en werking van deze vijf enzymatische complexen staan onder duale genetische controle, maar er is geen eenduidige correlatie tussen fenotype en genotype. Hoewel gedurende de laatste dertig jaar talrijke mitochondriale en nucleaire mutaties werden ge'identificeerd, hypothekeren deze aspecten de bevestiging van een klinische diagnose via biochemisch en moleculair onderzoek in een grote patientengroep.
Met de ontwikkeling van nieuwe en de uitbouw van bestaande analysemethoden, wil deze onderzoeksgroep de oorzakelijke onderliggende mechanismen van ge'isoleerde en gecombineerde complex deficienties opsporen.
Erfelijke aanlegstoornissen van de hersenen zoals lissencefalie, polymicrogyrie en heterotopie vormen een belangrijke oorzaak voor mentale en motorische handicap, ernstige epilepsie, leerstoornissen en autisme. De etiologie en het herhalingsrisico zijn grotendeels onbekend en de behandeling is louter symptomatisch. Het werk van de onderzoeksgroep is er op gericht rnieuwe genen betrokken bij het ontstaan van aanlegstoornissen van de hersenen te identificeren en de genotype-fenotype correlaties te verfijnen om zo de diagnostiek en genetische counseling te optimaliseren. De studie van de functie van nieuwe genen betrokken bij het ontstaan van aanlegstoornissen van de hersenen geeft de mogelijkheid om de mechanismen die aan de basis liggen van de normale hersenontwikkeling verder in kaart te brengen.