Projecten per jaar
Organisatieprofiel
Organisation profile
NEGE zal zich richten op het onderzoek van mitochondriale aandoeningen en van erfelijke aanlegstoornissen van de hersenen.
Defecten van de oxidatieve fosforylatie liggen aan de basis van een heterogene groep van erfelijke aandoeningen, beter gekend als mitochondriale cytopathieen. De incidentie werd lang sterk onderschat, maar de morbiditeit en mortaliteit van deze aandoeningen hebben een belangrijke impact op de publieke gezondheid.
Honderden prote'inen betrokken in vorming en werking van deze vijf enzymatische complexen staan onder duale genetische controle, maar er is geen eenduidige correlatie tussen fenotype en genotype. Hoewel gedurende de laatste dertig jaar talrijke mitochondriale en nucleaire mutaties werden ge'identificeerd, hypothekeren deze aspecten de bevestiging van een klinische diagnose via biochemisch en moleculair onderzoek in een grote patientengroep.
Met de ontwikkeling van nieuwe en de uitbouw van bestaande analysemethoden, wil deze onderzoeksgroep de oorzakelijke onderliggende mechanismen van ge'isoleerde en gecombineerde complex deficienties opsporen.
Erfelijke aanlegstoornissen van de hersenen zoals lissencefalie, polymicrogyrie en heterotopie vormen een belangrijke oorzaak voor mentale en motorische handicap, ernstige epilepsie, leerstoornissen en autisme. De etiologie en het herhalingsrisico zijn grotendeels onbekend en de behandeling is louter symptomatisch. Het werk van de onderzoeksgroep is er op gericht rnieuwe genen betrokken bij het ontstaan van aanlegstoornissen van de hersenen te identificeren en de genotype-fenotype correlaties te verfijnen om zo de diagnostiek en genetische counseling te optimaliseren. De studie van de functie van nieuwe genen betrokken bij het ontstaan van aanlegstoornissen van de hersenen geeft de mogelijkheid om de mechanismen die aan de basis liggen van de normale hersenontwikkeling verder in kaart te brengen.
Keywords
- Genetica
- Erfelijke neurologische ziekten
- Mitochondriale aandoeningen
- Congenitale aanlegstoornissen hersenen
Vingerafdruk
Netwerk
Profielen
-
Stefanie Brock
- UZBrussel
- Vrije Universiteit Brussel
- Gezondheidswetenschappen - Academisch personeel, Niet gedefinieerd
- Neurogenetica
- Anatomo-pathologie - UZB Physician
- Faculteit van de Geneeskunde en Farmacie
Persoon: Onderzoeker, Physician, Master, Master-na-Master
-
Alexander Gheldof
- UZBrussel
- Vrije Universiteit Brussel
- Observerende Klinische wetenschappen - Academisch personeel, Niet gedefinieerd, Onbekend
- Neurogenetica
- Medische genetica - UZB Researcher
Persoon: Onderzoeker, Professor
-
Anna Jansen
- Vrije Universiteit Brussel
- Gezondheidswetenschappen - Niet gedefinieerd, Academisch personeel
- Onderzoeksgroep Geestelijke Gezondheid en Welbevinden
- Neurogenetica
- Neuroprotectie & Neuromodulatie
Persoon: Onderzoeker, Professor
-
Catharina Olsen
- UZBrussel
- Vrije Universiteit Brussel
- Observerende Klinische wetenschappen - Academisch personeel
- Medische genetica - UZB Researcher
- Neurogenetica
Persoon: Onderzoeker, Professor
-
Ellen Rijckmans
- UZBrussel
- Vrije Universiteit Brussel
- Gezondheidswetenschappen - Niet gedefinieerd, Academisch personeel, Doctoral scholarschip
- Pediatrie - UZB Physician
- Faculteit van de Geneeskunde en Farmacie
- Neurogenetica
Persoon: Onderzoeker, Physician, Doctoraat, Master-na-Master, Doctorandus
projecten
- 1 Actief
-
IOF3021: IOF GEAR: Artificiële Intelligentie van laboratorium naar de neurologische, neurochirurgische en psychiatrische patiënt
Engelborghs, S., Nagels, G., Bruneau, M., Vanderbruggen, N., Baeken, C., Crunelle, C., Moens, M., Duerinck, J., Van Schependom, J., Bjerke, M., Van de Steen, F., De Smedt, A., D'Haeseleer, M., De Raedt, S., Bissay, V., Versijpt, J., Flamez, A., Seynaeve, L., Hostenbach, S. & Jansen, A.
1/01/22 → 31/12/26
Project: Toegepast
Onderzoeksoutput
-
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology
Banka, S., Bennington, A., Baker, M. J., Rijckmans, E., Clemente, G. D., Ansor, N. M., Sito, H., Prasad, P., Anyane-Yeboa, K., Badalato, L., Dimitrov, B., Fitzpatrick, D., Hurst, A. C. E., Jansen, A. C., Kelly, M. A., Krantz, I., Rieubland, C., Ross, M., Rudy, N. L., Sanz, J. & 5 anderen, , 19 dec 2022, In: Brain. 145, 12, blz. 4232-4245 14 blz.Onderzoeksoutput: Article › peer review
Open Access -
Association of Early MRI Characteristics With Subsequent Epilepsy and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Tuberous Sclerosis Complex
EPISTOP Consortium, Hulshof, H. M., Kuijf, H. J., Kotulska, K., Curatolo, P., Weschke, B., Riney, K., Krsek, P., Feucht, M., Nabbout, R., Lagae, L., Jansen, A., Otte, W. M., Lequin, M. H., Sijko, K., Benvenuto, A., Hertzberg, C., Benova, B., Scholl, T., De Ridder, J. & 6 anderen, , 22 mrt 2022, In: Neurology. 98, 12, blz. e1216-e1225 10 blz.Onderzoeksoutput: Article › peer review
2 Citaten (Scopus) -
Author Correction: Coding and small non-coding transcriptional landscape of tuberous sclerosis complex cortical tubers: implications for pathophysiology and treatment
Mills, J. D., Iyer, A. M., van Scheppingen, J., Bongaarts, A., Anink, J. J., Janssen, B., Zimmer, T. S., Spliet, W. G., van Rijen, P. C., Jansen, F. E., Feucht, M., Hainfellner, J. A., Krsek, P., Zamecnik, J., Kotulska, K., Jozwiak, S., Jansen, A., Lagae, L., Curatolo, P., Kwiatkowski, D. J. & 9 anderen, , 14 sep 2022, In: Scientific Reports. 12, 1, 15457.Onderzoeksoutput: Comment/debate
Open Access -
Corrigendum to "Early onset epileptic encephalopathy or genetically determined encephalopathy with early onset epilepsy? Lessons learned from TSC" [J. Eur. Paediatr. Neurol. 20 (2) (2016) 203-211]
Curatolo, P., Aronica, E., Jansen, A., Jansen, F., Kotulska, K., Lagae, L., Moavero, R. & Jozwiak, S., nov 2022, In: European Journal of Paediatric Neurology. 41Onderzoeksoutput: Comment/debate
Open Access -
Diagnostic evaluations of Neurodevelopmental Disorders: an interdisciplinary process intertwined with the care trajectory of the child.
Cloet, E., Jansen, A. & Leys, M., 20 mei 2022, (Unpublished).Onderzoeksoutput: Poster
Activiteiten
-
23th Annual BeSHG meeting
Kathelijn Keymolen (Participant), Katrien Stouffs (Participant), Ileen Slegers (Participant), Boglarka Krisztina Bansagi (Participant), Veronik Hutse (Participant), Kim Van Berkel (Participant), Stefanie Rosa Van de Voorde (Participant), Sophie Uyttebroeck (Participant), Annelore Van Der Kelen (Participant) & Thomy de Ravel (Participant)
17 mrt 2023Activiteit: Participation in conference
-
MAN2C1, a new gene associated with the development of cortical malformations
Hamide Yildirim (Speaker)
21 apr 2022Activiteit: Talk or presentation at a conference
-
Epilepsy and Cortical Malformations
Anna Jansen (Speaker)
31 jul 2021Activiteit: Talk or presentation at a conference
-
Impact of MCD on development
Anna Jansen (Speaker)
6 mrt 2020Activiteit: Talk or presentation at a conference
-
Polymicrogyria: A Clinical and Genetically Heterogenous Malformation. Neurogenetics Session
Anna Jansen (Speaker)
14 okt 2020Activiteit: Talk or presentation at a conference