Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Vingerafdruk
Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Luc Regal actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van deze persoon. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.
- 1 Soortgelijke profielen
Netwerk
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
Onderzoeksoutput
-
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A
Brock, S., Vanderhasselt, T., Vermaning, S., Keymolen, K., Régal, L., Romaniello, R., Wieczorek, D., Storm, T. M., Schaeferhoff, K., Hehr, U., Kuechler, A., Krägeloh-Mann, I., Haack, T. B., Kasteleijn, E., Schot, R., Mancini, G. M. S., Webster, R., Mohammad, S., Leventer, R. J., Mirzaa, G. & 5 anderen, , 1 jan 2021, In : Journal of Medical Genetics. 2020, 1, blz. 1-8 8 blz.Onderzoeksoutput: Article
2 Citaten (Scopus) -
A homozygous frameshift mutation in PTRH2 gene
Seneca, S., Regal, L., Becker, M., Stouffs, K., Gheldof, A. & Scalais, E., dec 2020, In : European Journal of Human Genetics. 28, SUPPL 1, blz. 443-443Onderzoeksoutput: Meeting abstract (Journal)
-
Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
International Working Group on Neurotransmitter related disorders (iNTD), 26 mei 2020, In : Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 1, 30 blz., 126.Onderzoeksoutput: Article
Open Access26 Citaten (Scopus) -
Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly
Stouffs, K., Verloo, P., Brock, S., Regal, L., Beysen, D., Ceulemans, B., Jansen, A. & Meuwissen, M., 5 feb 2020, In : Frontiers in Genetics. 11, 5 blz., 26.Onderzoeksoutput: Article
Open AccessBestand41 Downloads (Pure) -
Unraveling the molecular etiology of Pompe disease using RNA sequencing
Vo Ngoc, D. T. L., Franck, S., Seneca, S., Stouffs, K., De Dobbeleer, G., Jonckheere, A., Jansen, A., Regal, L., Sermon, K. & Gheldof, A., 6 mrt 2020.Onderzoeksoutput: Unpublished abstract
Activiteiten
-
Nieuwe therapieën - nieuwe genetische ontdekkingen
Yvan Vandenplas (Organiser), Jean De Schepper (Participant), Elisabeth De Greef (Participant), Elke De Wachter (Participant), Luc Regal (Participant), Anna Jansen (Participant), Kathelijn Keymolen (Participant)1 okt 2020Activiteit: Participating in or organizing a public lecture/debate
Bestand -
Neonatale screening voor SMA: een no - brainer?
Luc Regal (Speaker)1 okt 2020Activiteit: Talk or presentation at a workshop/seminar
-
SSIEM Annual Symposium
Luc Regal (Participant)4 sep 2018 → 7 sep 2018Activiteit: Participation in conference
-
4th AADC Conference 2018
Luc Regal (Participant)1 nov 2018 → 2 nov 2018Activiteit: Participation in conference
-
Neurotransmitter defects: update and treatment
Luc Regal (Invited speaker)28 sep 2018Activiteit: Talk or presentation at a conference