Onderzoeksoutput per jaar
Onderzoeksoutput per jaar
Persoonlijk profiel
Expertise
ASO Medische Genetica
Samenwerkingen en hoofdonderzoeksgebieden uit de afgelopen vijf jaar
Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
-
A first case of desmin-related myofibrillar myopathy due to inheritance from a confirmed mosaic asymptomatic carrier
Uyttebroeck, S., Vlaeminck, J., De Schutter, E., Cordenier, A., Wellekens, S. A., Ströker, E., De Rooms, K., Helsen, C., Hes, F. J. & Giron, P., 14 mrt. 2025, (Unpublished). 1 blz.Onderzoeksoutput: Poster
-
Case Report: A first case of desmin-related myofibrillar myopathy due to inheritance from a confirmed mosaic asymptomatic carrier
Vlaeminck, J., Uyttebroeck, S., De Schutter, E., Cordenier, A., Wellekens, S. A., Ströker, E., De Rooms, K., Helsen, C., Hes, F. J. & Giron, P., 18 jun. 2025, In: Frontiers in Genetics. 16, blz. 1-8 8 blz., 1597851.Onderzoeksoutput: Article › peer review
Open Access -
Genetic variants associated with ventricular arrhythmias during ajmaline test in Brugada syndrome
Audiat, C., Pannone, L., Sorgente, A., Vergara, P., Della Rocca, D., Eltsov, I., Pappaert, G., Overeinder, I., Bala, G., Almorad, A., Ströker, E., La Meir, M., Gharaviri, A., De Schutter, E., Vlaeminck, J., Helsen, C., Uyttebroeck, S., Van Dooren, S., Pölsler, L. & Giron, P. & 5 anderen, , 1 okt. 2025, In: EP Europace. 27, 10, 4 blz., euaf162.Onderzoeksoutput: Article › peer review
Open Access -
Oocyte/zygote/embryo maturation arrest: a clinical study expanding the phenotype of NOBOX variants
Van Der Kelen, A., Uyttebroeck, S., Van de Voorde, S. R., Picchetta, L., Segers, I., Vlaeminck, J., Dequeker, B., Giron, P., Capalbo, A., Verpoest, W., Hes, F. J., Verdyck, P. & Gheldof, A., mrt. 2025, In: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 42, 3, blz. 763-771 9 blz.Onderzoeksoutput: Article › peer review
1 Citaat (Scopus) -
COL13A1 connects glycogen accumulation with the phenotype in Pompe disease
Uyttebroeck, S., Vo Ngoc, D. T. L., Osei, R., Dequeker, B., Seneca, S., Hes, F. J. & Gheldof, A., 12 apr. 2024, (Unpublished).Onderzoeksoutput: Poster
Activiteiten
-
Cardio Genomics Conference 2025
Vlaeminck, J. (Participant) & Uyttebroeck, S. (Participant)
5 dec. 2025 → 6 dec. 2025Activiteit: Participation in conference
-
Moderatoren Frederik Hes, diensthoofd genetica Philippe Giron, labo-coördinator genetica 1. Algemene genetica Kathelijn Keymolen, afdelingshoofd genetica Sophie Uyttebroeck, ASO genetica 2. Cardiogenetica, Carlo de Asmundis, afdelingshoofd ritmologie 3. Ophthalmogenetica; Sorcha Ní Dhubghgail, diensthoofd oogheelkunde 4. Predictieve testen neurologie, Julie Nekkebroeck, klinisch psycholoog genetica 5. Zeldzame ziekten, Vera Vertessen, directeur patiëntenzorg 6. Les beaux arts van genetica, Inge Liebaers, emeritus-hoogleraar genetica
Hes, F. J. (Speaker), Giron, P. (Speaker), Keymolen, K. (Invited speaker), Uyttebroeck, S. (Invited speaker), De Asmundis, C. (Invited speaker), Ní Dhubhghaill, S. (Invited speaker), Nekkebroeck, J. (Invited speaker), Vertessen, V. (Invited speaker) & Liebaers, I. (Invited speaker)
24 okt. 2024Activiteit: Talk or presentation at a conference
-
Cardio Genomics Conference 2024
Vlaeminck, J. (Participant), De Schutter, E. (Participant), Uyttebroeck, S. (Participant) & Van Pottelberghe, S. (Participant)
6 dec. 2024 → 7 dec. 2024Activiteit: Participation in conference
-
Dag van de Zorg 2024
Giron, P. (Member of programme committee), Uyttebroeck, S. (Member of programme committee), Meersschaert, F. A. (Member of programme committee), Seneca, S. (Member of programme committee), Gheldof, A. (Member of programme committee), Vlaeminck, J. (Member of programme committee) & De Smedt, D. (Member of programme committee)
17 mrt. 2024Activiteit: Participating in or organizing a festival/exhibition
-
European Society of Human Genetics
Slegers, I. (Participant), Sammels, E. (Participant), Polsler, L. (Participant), Van Berkel, K. (Participant), Van de Voorde, S. R. (Participant), Hes, F. J. (Participant), Uyttebroeck, S. (Participant), Vantroys, E. (Participant) & Keymolen, K. (Participant)
1 jun. 2024 → 4 jun. 2024Activiteit: Participation in conference