Onderzoek naar de genen betrokken in mannelijke infertiliteit.

Infertiliteit en subfertiliteit komen voor in ongeveer 15% van de koppels met actieve kinderwens. in 50% van deze koppels kan de oorzaak toegewezen worden aan vrouwelijke infertiliteit, in 30% aan een probleem langs de kant van de man en in 20% is er geen verklaring voor de infertiliteit. Verschillende factoren die een rol vormen bij mannelijke infertiliteit zijn ondertussen gekend. Naast factoren van chemische, infectueuse of immunologische aard, is het ook duidelijk dat in een aantal gevallen genetische factoren aan de basis liggen. Zo is bijvoorbeeld duidelijk aangetoond dat in de meerderheid van mannen met obstructieve azoöspermie tengevolge van congenitale bilaterale afwezigheid van het vas deferens (CBAVD) de infertiliteit veroorzaakt wordt door mutaties in hetzelfde gen dat defectief is bij mucoviscidose patiënten (het CFTR-gen). Dit project omhelst de studie van twee genetische wijzigingen waarvan geweten is dat zij betrokken zijn of tenminste meer frequent voorkomen bij onvruchtbare dan bij normaal fertiele mannen: microdeleties ter hoogte van de lange arm van het Y-chromosoom (verder genoemd Yq11 deleties) en chromosoomtranslocaties. In beide gevallen is het doel van het project de (mogelijk) betrokken factoren beter te karakteriseren, hun normale functie te bestuderen en hieruit hun rol bij onvruchtbaarheid (beter) te definiëren.