OZR opvangmandaat: Priotering van variantencombinaties en de detectie van oligogenetische signaturen in epilepsie exomen.

Projectdetails

!!Description

Met de komst van de nieuwe sequentiebepalingstechnologieën is er enorme vooruitgang geboekt in het begrijpen van de relatie tussen genotypes en fenotypes. De vooruitgang in gerelateerde computationele methoden heeft de ontwikkeling van verschillende prioriteringsmethoden mogelijk gemaakt die toelaten om in Whole- Exome Sequence (WES)-gegevens nauwkeurig te identificeren welke genetische varianten verantwoordelijk zijn voor bepaalde ziektefenotypes. Er werd echter geobserveerd dat verschillende genetische ziekten mogelijk worden veroorzaakt door de interactie van verschillende varianten in een klein aantal genen. Nieuwe prioriteringsmethoden zijn dus noodzakelijk omdat de huidige technologie de genetische basis van dergelijke ziekten niet kan blootleggen. In dit project wensen we dus om een Prioriteringsmethode specifiek voor variantencombinaties te ontwikkelen die zich baseert op intelligente leeroplossingen reeds
ontwikkeld in onze groep. Deze methode zal worden geëvalueerd op basis van de exoomgegevens van patiënten met epilepsie - een ziekte met een slecht begrepen genetische etiologie - om mogelijk zinvolle oligogene signaturen te identificeren. Deze zullen worden verkregen door geprioriteerde netwerken van de gen- en variantencombinaties te creëren en zouden een nieuw licht moeten werpen op de genetische architectuur die ten grondslag ligt aan epilepsie. Uiteindelijk zal onze methode leiden tot een verbeterde behandeling van de ziekte door middel van precisiegeneeskunde.
AcroniemOZR3832
StatusGeëindigd
Effectieve start/einddatum1/11/211/01/22

Flemish discipline codes in use since 2023

  • Computational biomodelling and machine learning
  • Bioinformatics of disease
  • Analysis of next-generation sequence data
  • Quantitative genetics
  • Development of bioinformatics software, tools and databases

Vingerafdruk

Verken de onderzoeksgebieden die bij dit project aan de orde zijn gekomen. Deze labels worden gegenereerd op basis van de onderliggende prijzen/beurzen. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.