Overbruggen van de kloof tussen uitlegbare AI, evidence-based medicine, een patient en experten perspectief bij overerfbare cardiale aritmieën

De afgelopen jaren heeft “explainable AI” veel aandacht gekregen. In eerder onderzoek hebben we een
grey box-benadering ontwikkeld, die een combinatie is van black en white box modellen. Terwijl het black box model het mogelijk maakt om zeer nauwkeurige modellen te leren, zorgt de surrogaat-white box voor de transparantie en verklaarbaarheid. We kunnen deze aanpak verrijken door ontologieën of kennisgrafieken te includeren. Het machine learning model levert dus niet alleen een model aan de gebruiker, maar kan ook alternatieve modellen opleveren, wat ook als een interessante hypothese kan worden beschouwd om verder te onderzoeken d.m.v. actief leren om zo de kloof tussen verklaarbare AI en evidence-based medicine te overbruggen.
In dit project zullen we ons richten op patiënten die lijden aan een primaire aritmiestoornis, of personen die een genetisch verhoogd risico hierop. We willen de genetische analyse naar een hoger niveau tillen, naar whole genome sequencing aangevuld met functional genomics enerzijds en/of het in kaart brengen van de digene tot oligogene bijdrage anderzijds om de genetische diagnostiek verder te verbeteren. Naast het voorspellen van de uitkomst en het natuurlijke verloop van de ziekte willen we ook de effectiviteit en de impact van een behandeling op de individuele patiënt onderzoeken. Tot op heden is het beslissen of en welke behandeling voor een bepaalde patiënt moet worden toegepast, een complex besluitvormingsproces. Richtlijnen, voorkeuren van patiënten en ervaringen van artsen spelen allemaal een rol en er kunnen zowel fysieke als mentale beperkingen optreden. De integratie van geestelijke gezondheid, sociaal-economische, klinische en genetische informatie vóór de behandeling, procedurele informatie (ablatie of defibrillatorimplantatie) en mentale en klinische uitkomstgegevens zou ons in staat kunnen stellen de respons op een bepaalde behandeling in al haar aspecten te voorspellen. Een hulpmiddel om zowel de patiënt als de arts te ondersteunen bij het kiezen van een therapeutische strategie, zou het besluitvormingsproces kunnen vergemakkelijken en de mogelijke uitkomst kunnen verbeteren.