Genetische basis van corticale malformaties.

  • De Meirleir, Linda, (Administrative Promotor)
  • De Meirleir, Linda, (Wetenschappelijk Promoter)
  • Jansen, Anna (Co-Promoter)
  • Lissens, Willy, (Medewerker)
  • Seneca, Sara (Medewerker)

Projectdetails

!!Description

De vorming van de cerebrale cortex is erg complex maar kan worden ingedeeld in verschillende stadia die elkaar opvolgen en deels overlappen. Verstoring van één of meerdere van deze processen door externe factoren of genetische afwijkingen resulteert in het ontstaan van corticale malformaties. Deze vormen een belangrijke oorzaak van mentale en motorische handicap, ernstige epilepsie, leerstoornissen en autisme. Voor de grote meerderheid van deze patiënten en families kan tot op heden geen enkele uitspraak gedaan worden over oorzaak of herhalingsrisico. Patiënten hebben een levenslange nood aan multidisciplinaire opvolging. Behandeling betsaat tot op heben louter uit sympoonbestrijding.

Het doel ba, deze studie bestaat erin de genen die aan de basis liggen van deze malformaties verder in kaart te brengen. Er wordt beroep gedaan op een reeks van meer dan 110 multicentrisch gerecruteerde patiënten met corticale malformaties om nieuwe kandidaatregio's te definiëren, bestaande kandidaatintervallen te verkleinen, en genotype-fenotype correlaties te definiëren. Dit onderzoeksproject zal bijdragen tot een vroegere en betere diagnosestelling en is momenteel de enige manier om herhaling binnen eenzelfde familie te voorkomen.
AcroniemOZR1928
StatusGeëindigd
Effectieve start/einddatum1/01/1031/12/10

Flemish discipline codes

  • Psychology and cognitive sciences