Joint R&D 2023: Genomics voor kwetsbare patiënten met zeldzame hart- en vaatziekten

G4Heart heeft als doel het aanzienlijke aantal kwetsbare patiënten met zeldzame hart- en vaatziekten te ondersteunen. Voor dit doel willen we een platform inzetten dat de opslag en analyse van omics-gegevens (genomische en fenotypische) mogelijk maakt, de uitwisseling van geavanceerde analysehulpmiddelen voor dergelijke gegevens, en de samenwerking van onderzoekers over de hele wereld die zich met deze aandoeningen bezighouden. Belangrijk is dat ons platform het mogelijk zal maken de verschillende belanghebbenden te verenigen om de wetenschappelijke en technologische kennis over deze zeldzame ziekten te bevorderen – met betrokkenheid van de patiënt – en tegelijkertijd commerciële replicatie van dit model mogelijk te maken. Onderzoek naar ziekten die dit soort kwetsbare patiënten treffen, wordt aan de ene kant zwaar belemmerd door het gebrek aan toegang tot gegevens, grotendeels veroorzaakt door het gebrek aan betrokkenheid van de patiënt; en aan de andere kant door de klassieke laboratoriumbenadering die geen voordeel haalt uit de vooruitgang in de genomica, bio-informatica en radiomics. G4Heart wil deze valkuilen overwinnen door een disruptieve manier te introduceren voor het verzamelen, verwerken en uitwisselen van gegevens en hulpmiddelen, die naar verwachting transformerend zal zijn voor het onderzoek naar deze zeldzame ziekten.