Klinefelter gerelateerde onvruchtbaarheid: op zoek naar de oorzaak.

Projectdetails

!!Description

Klinefelter Syndroom komt voor bij 1 op 600 jongens en is de meest frequente sex-chromosoom gerelateerde afwijking. De symptomen varieren per patient. De meest voorkomende symptomen zijn grotere gestalte, leerstoornissen, gedragsproblemen, borstvorming, kleine testikels en hypogonadisme. De meeste patiënten worden echter pas gediagnosticeerd op volwassen leeftijd wanneer ze een vruchtbaarheidsbehandeling ondergaan. KS is immers een van de meest frequente genetische oorzaken van azoospermie bij adulte mannen.



Azoospermie bij deze patiënten wordt veroorzaakt door het verdwijnen van de germinale cellen, vooral bij aanvang van de puberteit. Bij de geboorte is er een normale testiculaire histologie aanwezig, maar na de puberteit treedt hyalinisatie van de seminifere tubuli en hyperplasie van het interstitium op. Uiteindelijk worden de testikels volledig sclerotisch. Toch kunnenn in 50% van de adulte KS patiënten spermatozoa gevonden worden bij testiculaire sperma extractie. Voor patiënten waar geen focale spermatogenese meer wordt aangetroffen zou testiculaire weefselpreservatie in combinatie met in vitro maturatie een oplossing kunnen biedenould benefit from testicular tissue banking at prepubertal age in combination with in vitro bieden. Spijtig genoeg, bestaan er momenteel geen predictieve factoren die de fertiliteitsstatus op volwassen leeftijd kunnen voorspellen.



Het mechanisme achter Klinefelter gerelateerde infertiliteit is ongekend. In deze studie willen nagaan of de oorzaak van het stamcelverlies intrinsiek is aan de germinale cellen, geassocieerd is aan de testiculaire omgeving of veroorzaakt wordt door de verandere expressie van X-gebonden genen.

AcroniemFWOTM758
StatusGeëindigd
Effectieve start/einddatum1/10/141/05/21

Flemish discipline codes

  • Medical proteomics