Moleculair onderzoek bij patiënten met defecten in de complexen van de oxidatieve fosforylatie en het pyruvaat dehydrogenase complex.

De belangrijkste oorzaak van de mitochondriale cytopathieën zijn de defecten in de oxidatieve fosforylatie (OXFOS) en het pyruvaat dehydrogenase complex (PDHc). Klinische fenotypes geassocieerd met OXFOS defecten zijn zeer verscheiden. Het meest frequent wordt een myopathie, encefalopathie of encefalo-myopathie gezien. Daarnaast kan ook functieverlies optreden in diverse organen zoals hartspier, lever, nier, pancreas, beenmerg, retina en neurosensorieel gehoorsorgaan. Multi-systeemaantasting is kenmerkend voor deze groep aandoeningen. De incidentie van de OXFOS defecten wordt geschat op 1 per 10.000 individuen. Vermoedelijk is de werkelijke incidentie veel hoger. Een preciese diagnose is belangrijk. Bepaalde OXFOS defecten kunnen succesvol behandeld worden, zoals recent aangetoond voor patienten met coenzyme Q biosynthese stoornis. Een moleculaire analyse is een vereiste voor het stellen van de diagnose en voor de prenatale of pre-implantatie diagnose. Voor mitochondriaal onderzoek is er een inter-universitaire samenwerking tussen het laboratorium van de Medische Genetica verbonden aan de Vrije Universiteit Brussel en het laboratorium van de Pediatrie in het Universitair Ziekenhuis te Gent. Dit gezamenlijk mitochondriaal centrum, is in de loop der jaren, het referentie centrum geworden voor mitochondriale ziekten in Belgie.