Wat kan men leren van hersenen met een aanlegstoornis? Een patiënt-gedreven onderzoeksaanpak ontrafelt de moleculaire mechanismen betrokken bij de ontwikkeling van het brein.

Aanlegstoornissen van de hersenschors zijn een groep van ernstig
invaliderende aandoeningen. Vanuit wetenschappelijk oogpunt
kunnen ze echter bijzonder belangrijke inzichten verschaffen. Op
wetenschappelijk vlak laat de identificatie van nieuwe genen en hun
overeenkomstige functies toe om de processen die betrokken zijn bij
de normale ontwikkeling van het brein beter te begrijpen. Op klinisch
vlak kunnen patiënten en families gerichte informatie krijgen over
diagnose en prognose, en kunnen ze worden begeleid bij hun
reproductieve beslissingen over mogelijke toekomstige
zwangerschappen.
We richten ons in dit onderzoeksproject op de ontdekking van nieuwe
genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenschors met
behulp van whole genome sequencing strategieën in een
geselecteerde groep patiënten waarbij pathogene varianten in reeds
gekende genen werden uitgesloten. De functie van deze genen in de
ontwikkeling van het brein zal onderzocht worden aan de hand van in
vitro en ex vivo modellen.