Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation

Ilse Meerschaut, Maria Bordon Cueto De Braem, Catharina Dhooge, Patricia Delbeke, Arnaud Vanlander, Amos Simon, Christoph Klein, R Frank Kooy, Raz Somech, Bert Callewaert

Onderzoeksoutput: Articlepeer review

Originele taal-2English
Pagina's (van-tot)3214-3218
Aantal pagina's5
TijdschriftAmerican Journal of Medical Genetics Part A
Volume167
Nummer van het tijdschrift12
DOI's
StatusPublished - dec 2015

Citeer dit